Sistem Endokrin Pada Manusia (Pengertian, Organ, Fungsi)

Assalamu'alaikum Wr. Wb. Selamat datang di blog Artikel & Materi . Senang sekali rasanya kali ini dapat kami bagikan artikel tentang Sistem Endokrin Pada Manusia meliputi Pengertian dan fungsi Sistem Endokrin, macam-macam kelenjar endokrin beserta hormon yang dihasilkan dan fungsinya masing-masing.

PENGERTIAN SISTEM ENDOKRIN

Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran atau kelenjar buntu (ductless) yang menghasilkan hormon yang di sekresikan langsung kedalam darah, di alirkan ke sel-sel organ yang berkepentingan sehingga pesan yang di bawah oleh hormon dapat di terjemahkan menjadi suatu tindakan. 

Di sebut kelenjar buntu karena hormon yang dihasilkan kelenjar ini langsung disekresikan kedalam darah tanpa melalui duktus atau saluran lainnya. 

Sistem endokrin memainkan peran besar dalam membantu mengatur dan menjaga fungsi tubuh yang berbeda dengan membuat dan melepaskan hormon yang berbeda.

FUNGSI SISTEM ENDOKRIN

Fungsi Sistem Endokrin antara lain sebagai berikut :

1. Menghasilkan hormon-hormon yang diperlukan oleh jaringan-jaringan dalam tubuh tertentu.
2. Mengontrol dan merangsang aktifitas kelenjar tubuh.
3. Merangsang pertumbuhan jaringan.
4. Mengatur metabolisme, oksidasi, meningkatkan ab­sorpsi glukosa pada usus halus.
5. Mempengaruhi metabolisme lemak, protein, hidrat arang, vitamin, mineral dan air.

ORGAN SISTEM ENDOKRIN DAN FUNGSINYA

Sistem Endokrin terdiri dari kelenjar-kelenjar endokrin (kelenjar buntu) yang meliputi kelenjar Hipofisis, kelenjar tiroid, kelenjar paratiroid, kelenjar timus, kelenjar adrenal, kelenjar pankreas, dan kelenjar kelamin (testis pada pria, dan ovarium pada wanita).

1. Kelenjar Hipofisis

Kelenjar Hipofisis (pituitary) adalah kelenjar endokrin yang terletak didasar tengkorak .yang memegang peranan penting dalam sekresi hormon dari semua organ-organ endokrin. Kelenjar ini berbentuk bulat dan berukuran kecil, dengan diameter 1,3 cm.

Dapat dikatakan sebagai kelenjar pemimpin (master of glands) sebab hor­non-hormon yang dihasilkannya dapat mempengaruhi pekerjaan kelenjar lainnya. Kelenjar hipofisis terdiri dari 2 lobus.

a. Lobus anterior (adenohipofise).

Menghasilkan sejumlah hormon yang bekerja sebagai zat pengendali produksi :an semua organ endokrin yang lain.
1)    Hormon somatotropik, mengendalikan pertumbuhan tubuh.
2)    Hormon tirotropik, mengendalikan kegiatan kelenjar tiroid dalam menghasilkan hormon tiroksin.
3)    Hormon adrenokortikotropik (ACTH), mengendalikan kelenjar suprarenal dalam menghasilkan kortisol yang berasal dari korteks keler jar suprarenal.
4)    Hormon gonadotropik berasal dari Follicle Stimulating Hormone (FSH) yang merangsang perkembangan folikel degraf dalam ovarium dan pembentukan sper­matozoa dalam testis.
5)    Luteinizing Hormone (LH), mengendalikan sekresi estrogen dan progesteron dalam ovarium dan tes­tosteron dalam testis. Interstitial Cell Stimulating Hor­mone (ICSH).

b. Lobus posterior disebut juga Neurohipofise. Mengeluarkan 2 jenis hormon  ;

1. Hormon anti diuretik (ADH), mengatur jumlah air yang keluar melalui ginjal membuat kontraksi otot polos ADH disebut juga hormon pituitrin.
2. Hormon oksitoksin merangsang dan menguatkan kontraksi uterus sewaktu melahirkan dan mengeluar­kan air susu sewaktu menyusui. Kelenjar hipofise ter­letak di dasar tengkorak, di dalam foss hipofise tulang spenoid.

Hormon Hipofisis Anterior Dan Organ Targetnya

2. Kelenjar Tiroid

Terdiri atas 2 buah lobus yang terletak disebelah kanan dari trakea diikat bersama oleh jaringan tiroid dan yang melin­tasi trakea di sebelah depan. Merupakan kelenjar yang terdapat di dalam leher bagian depan bawah, melekat pada dinding Taring.

Atas pengaruh hormon yang dihasilkan oleh kelenjar hipofise lobus anterior, kelenjar tiroid ini dapat mempro­duksi hormon tiroksin.

Adapun fungsi dari hormon tiroksin; mengatur per­tukaran zat/metabolisme dalam tubuh dan mengatur per­tumbuhan jasmani dan rohani.

Struktur kelenjar tiroid terdiri atas sejumlah besar vesikel-vesikel yang dibatasi oleh epitelium silinder, disa­tukan oleh jaringan ikat. Sel-selnya mengeluarkan sera, cairan yang bersifat lekat yaitu; Koloidae tiroid yang me­ngandung zat senyawa yodium dan dinamakan hormon tiroksin.

Sekret ini mengisi vesikel dan dari sini berjalan ke aliran darah baik langsung maupun melalui saluran limfe.

Fungsi kelenjar tiroid, terdiri dari:

1)    Bekerja sebagai perangsang proses oksidasi.

2)    Mengatur penggunaan oksidasi.

3)    Mengatur pengeluaran karbondioksida.

4)    Metabolik dalam hal pengaturan susunan kimia dalam jaringan.

5)    Pada anak mempengaruhi perkembangan fisik dan mental.

Hipofungsi dapat menyebabkan penyakit kretinismus dan penyakit miksedema.

Hiperfungsi menyebabkan penyakit eksotalmikgoiter. Sekresi tiroid diatur oleh sebuah hormon dari lobus anterior kelenjar hipofise yaitu oleh hormon tirotropik.

Fungsi kelenjar tiroid sangat eras bertalian dengan kegiatan metabolik dalam hal pengaturan susunan kimia dan jaringan bekerja sebagai perangsang proses oksidasi, mengatur penggunaan oksigen dan mengatur pengeluaran karbondioksida.

Hiposekresi hipotiroidisme. Bila kelenjar tiroid kurang mengeluarkan sekret pada waktu bayi mengakibatkan suatu keadaan yang dikenal sebagai kretinisme berupa hambatan pertumbuhan mental dan fisik, pada orang dewasa kekurangan sekresi menyebabkan miksedema pro­ses metabolik mundur dan terdapat kecenderungan untuk, bertambah berat, geraknya lambat, cars berfikir dan ber­bicara lamban, kulit menjadi tebal dan keringat, rambut rontok, suhu-badan di bawah normal dan denyut nadi per­lahan.

Hipersekresi penambahan sekresi kelenjar tiroid dise­but hipertiroid dimana semua gejalanya merupakan kebalikan dari miksedema yaitu: kecepatan metabolisme meningkat suhu tubuh tinggi, berat badan turun, gelisah, mudah marah, denyut nadi naik.

Vaskuler mencakup fibrilasi atrium kegagalan jantung pada keadaan yang dikenal sebagai penyakit trauma atau gondok eksoptalmus, mata menonjol keluar, efek ini dise­babkan terlampau aktifnya hormon tiroid, ada kalanya tidak hilang dengan pengobatan.

3. Kelenjar Paratiroid

Terletak disetiap sisi kelenjar tiroid yang terdapat di dalam leher, kelenjar ini bedumlah 4 buah yang tersusun ber­pasangan yang menghasilkan para hormon atau hormon para tiroksin. Kelenjar paratiroid berjumlah 4 buah.

Masing-masing melekat pada bagian belakang kelenjar tiroid, kelenjar paratiroid menghasilkan hormon yang ber­fungsi mengatur kadar kalsium dan fosfor di dalam tubuh.

Hipoparatiroidisme. Terjadinya kekurangan kalsium di dalam darah atau hipokalsemia mengakibatkan keadaan yang disebut tetani, dengan gejala khas kejang khususnya pada tangan dan kaki disebut karpopedal spasmus, gejala-gejala ini dapat diringankan dengan pemberian kalsium.

Hiperparatiroidisme. Biasanya ada sangkut pautnya de­ngan pembesaran (tumor) kelenjar. Keseimbangan distri­busi kalsium terganggu, kalsium dikeluarkan kembali dari tulang dan dimasukkan kembali ke serum darah. Akibatnya terjadi penyakit tulang dengan tanda-tanda khas beberapa bagian kropos. disebut osteomielitis fibrosa sistika karena terbentuk kristal pada tulang, kalsiumnya diedarkan di dalam ginjal dan dapat menyebabkan batu ginjal dan kega­galan ginjal.

Fungsi paratiroid;

1. Mengatur metabolisme fospor.
2. Mengatur kadar kalsium darah.

Hipofungsi, mengakibatkan penyakit tetani. Hiper­fungsi, mengakibatkan kelainan-kelainan seperti; Kele­mahan pada otot-otot, sakit pada tulang, kadar kalsium dalam darah meningkat begitu juga dalam urin, dekol­sifikasi dan deformitas, dapat juga terjadi patch tulang spontan.

Kelainan-kelainan di atas dapat juga terjadi pada tumor kelenjar paratiroid.

4. Kelenjar Timus

Terletak di dalam mediastinum (rongga antara paru-paru kanan dan kiri) di belakang os sternum (tulang dada), kelenjar timus hanya dijumpai pada anak-anak di bawah 18 tahun.

Kelenjar timus terletak di dalam toraks kira-kira setinggi bifurkasi trakea, warnanya kemerah-merahan dan terdiri atas 2 lobus. Pada bayi baru lahir sangat kecil dan­beratnya kira-kira 10grarn atau lebih sedikit. Ukurannya bertambah pada masa remaja dari 30-40 gram kemudian berkerut lagi.

Adapun hormon yang dihasilkan kelenjar timus ber­fungsi sebagai berikut;

1. Mengaktifkan pertumbuhan badan.
2. Mengurangi aktifitas kelenjar kelamin.

5. Kelenjar Supra Renalis / Adrenal

Kelenjer suprarenal jumlahnya ada 2, terdapat pada bagian atas dari ginjal kiri dan kanan. Ukurannya berbeda-beda, beratnya rata-rata 5-9 gram. Kelenjar suprarenal ini terbagi atas 2 bagian yaitu:

1. Bagian luar yang berwarna kekuningan yang mengha­silkan kortisol yang disebut korteks.
2. Bagian medula yang menghasilkan adrenalin (epinefrin) dan nor adrenalin (nor epinefrin).

Zat-zat tadi disekresikan dibawah pengendalian sistem persarafan simpatis. Selcresinya bertambah dalam keadaan emosi seperti marah dan takut Berta dalam keadaan asfiksia dan kelaparan. Pengeluaran yang bertambah itu menaik­kan tekanan darah guna melawan shok.

Noradrenalin menaikan tekanan darah dengan jalan meranigsang serabut otot didalam dinding pembuluh darah untuk berkontraksi, adrenalin membantu metabolisme kar‑bohidrat dengan jalan menambah pengeluaran glukosa dari hati.

Beberapa hormon terpenting yang disekresikan oleh korteks adrenal adalah; Hidrokortison, aldosteron dan kor­tikosteron. Semuanya bertalian eras dengan metabolisme, pertumbuhan fungsi ginjal dan kondisi otot.

Pada insufiesiensi adrenal (penyakit addison) pasien menjadi kurus dan nampak sakit paling lemah, terutama karenatidak adanya hormon ini, sedangkan ginjal gagal menyimpan natrium dalam jumlah terlampau banyak, pe­nyakit ini diobati dengan kortison.

Fungsi kelenjar supra renalis bagian korteks terdiri dari  ;

1. Mengatur keseimbangan air, elektrolit clan garam­garam.
2. Mengatur/mempengaruhi metabolisme lemak, hidrat arang dan protein.
3. Mempengaruhi aktifitas jafingan limfoid.

Hipofungsi, menyebabkan penyakit addison. Hiper­fungsi. Kelainan-kelainan yang timbul akibat hiperfungsi mirip dengan tumor suprarenal bagian korteks dengan ge­jala-gejala pada wanita biasa, terjadinya gangguan pertum­buhan seks sekunder.

Fungsi kelenjar suprarenalis bagian medula terdiri dari :

1. Vaso konstriksi pembuluh darah perifer.
2. Relaksasi bronkus.

Kontraksi selaput lendir dan arteriole pada kulit sehing­ga berguna untuk mengurangi perdarahan pada operasi kecil.

6. Kelenjar Pankreas

Terdapat pada belakang lambung di depan vertebra lum­balis I dan II terdiri dari sel-sel alpa dan beta. Sel alpa menghasilkan hormon glukago_n sedangkan sel-sel beta menghasilkan hormon insulin.

Hormon yang diberikan untuk pengobatan diabetes, insulin merupakan sebuah protein yang dapat turut dicer­nakan oleh enzim-enzim pencernaan protein.

Fungsi hormon insulin

Insulin mengendalikan kadar glukosa dan bila digunakan sebagai pengobatan, memperbaiki kemampuan sel tubuh untuk mengobservasi dan menggunakan glukosa dan lemak.

Pulau langerhans

Pulau-pulau langerhans berbentuk oval tersebar di seluruh pankreas dan terbanyak pada bagian kedua pankreas.

Dalam tubuh manusia terdapat 1-2 juta pulau-pulau langerhans, sel dalam pulau ini dapat dibedakan atas dasar granulasi dan pewarnaannya separuh dari sel ini mensekresi insulin, yang lainnya menghasilkan polipeptida dari pankreas diturunkan pada bagian eksokrin pankreas.

Fungsi kepulauan langerhans; Sebagai unit sekresi dalam pengeluaran homeostatik nutrisi, rnenghambat sek­resi insulin, glikogen dan polipeptida pankreas serta meng­nambat sekresi glikogen.

7. Kelenjar Kelamin

Kelenjar kelamin terdiri atas testis sebagai kelenjar kelamin jantan (pria) dan ovarium sebagai kelenjar kelamin betina (wanita). Jadi testis dan ovarium mempunyai kegiatan endokrin selain fungsi utamanya untuk memproduksi selsel kelamin.

a) Ovarium, menghasilkan hormon estrogen dan progesteron.

Sekresinya diatur oleh hormon yang dihasilkan kelenjar hipofisis. Estrogen berfungsi untuk menimbulkan dan mempertahankan tanda-tanda kelamin sekunder pada wanita, misalnya perkembangan pinggul, payudara, serta kulit menjadi halus. Progesteron berfungsi untuk mempersiapkan dinding uterus agar dapat menerima ovum yang sudah dibuahi.

b) Testis, menghasilkan hormon testosteron 

Hormon testosteron yang berfungsi merangsang pematangan sperma (spermatogenesis) dan pembentukan tanda-tanda kelamin sekunder pada pria, misalnya pertumbuhan kumis, janggut, bulu dada, jakun, dan membesarnya suara. Sekresi hormon tersebut juga dirangsang oleh hormon yang dihasilkan oleh hipofisis.

Sumber :

http://www.kamusq.com/2014/06/kelenjar-endokrin-adalah-pengertian-dan.html

https://maryabidan.wordpress.com/sistem-endokrin-pada-manusia/

http://www.duniapendidikan.net/2015/12/macam-macam-kelenjar-endokrin-dan-fungsinya-lengkap.html

Demikian artikel tentang Sistem Endokrin Pada Manusia meliputi Pengertian dan fungsi Sistem Endokrin, macam-macam kelenjar endokrin beserta hormon yang dihasilkan dan fungsinya masing-masing. Semoga bermanfaat...

Read More

Berbagai Macam Sistem Organ Pada Manusia dan Fungsinya

Assalamu'alaikum Wr. Wb. Selamat datang di blog Artikel & Materi . Senang sekali rasanya kali ini dapat kami bagikan materi IPA tentang 9 Macam Sistem Organ Pada Manusia dan Fungsinya. Baiklah mari kita bahas selengkapnya. 

Organ adalah kumpulan dari beberapa jaringan untuk melakukan fungsi tertentu di dalam tubuh.

Sistem organ tubuh adalah gabungan dari organ-organ tubuh yang menjalankan fungsi tertentu.

Menurut Brum, et al (1994: 455-457), manusia memiliki 9 sistem organ, yaitu Sistem Pencernaan, Sistem Pernapasan/ Respirasi, Sistem Peredaran Darah / Sirkulasi, Sistem Pengeluaran, Sistem Gerak, Sistem Reproduksi, Sistem Saraf, Sistem Integumen dan Sistem Endokrin / Hormon.

Berikut adalah 9 Macam Sistem Organ Pada Manusia dan Fungsinya :

No.	Sistem	Organ	Fungsi
1	Sistem pencernaan	Mulut, faring, esofagus, lambung, usus, hati, kantung empedu, dan pankreas	Mencerna makanan dan mengabsorbsi (menyerap) molekul-molekul yang sudah disederhanakan.
2	Sistem pernapasan	Hidung, faring, laring, trakhea, bonkus, dan paru-paru	Pertukaran gas, oksigen dihisap karena diperlukan oleh tubuh dan karbondioksida dikeluarkan dari jaringan dan tubuh.
3	Sistem gerak	Tulang, otot	Menyokong tubuh, menggerakkan tubuh, dan melindungi organ-organ dalam tubuh.
4	Sistem Sirkulasi	Jantung, pembuluh arteri, vena, kapiler, pembuluh limfatik, dan kelenjar limfa	Mengangkut oksigen dan sari makanan ke seluruh bagian tubuh. Mengangkut karbondioksida dan sampah-sampah tubuh dari jaringan untuk dikeluarkan dari tubuh. Juga berperan dalam pertahanan tubuh (sistem limfatik).
5	Sistem ekskresi	Paru-paru, ginjal, kulit, dan hati	Mengeluarkan sisa metabolisme dari dalam tubuh dan menjaga keseimbangan cairan di dalam sel dengan lingkungan sekitarnya.
6	Sistem saraf	Otak, serabut saraf, simpul saraf, medulla oblongata, dan medulla spinalis	Menerima, mengolah, dan merespon setiap rangsang yang datang dari dalam maupun luar tubuh.
7	Sistem reproduksi	Testis dan penis (laki-laki), ovarium, oviduk, uterus, dan vagina (perempuan)	Perkembangbiakkan, menghasilkan keturunan baru.
8	Sistem integumen	Kulit, rambut, kuku	Berfungsi menutup organ atau jaringan dalam manusia dari kontak luar.
9	Sistem Indokrin / Hormon	Kelenjar Hipotalamus, Kelenjar Hipofisis, Kelenjar Tiroid, Kelenjar Paratiroid, Kelenjar Timus, Kelenjar Adrenal, Kelenjar Pankreas, Kelenjar Ovarium	Mengatur fungsi organ,mengendalikan proses pertumbuhan, reproduksi, metabolisme, kekebalan, dan pola hidup manusia sekalipun

Materi pendukung : 

Sistem Pencernaan Manusia (Lengkap)  

Sistem Pernapasan Pada Manusia (Lengkap + Gambar) 

Sistem Saraf dan Indera Manusia (Materi Lengkap) 

Sistem Ekskresi Pada Manusia (Materi Lengkap) 

Sistem Peredaran Darah Manusia (Artikel Lengkap) 

Sistem Reproduksi Pada Manusia (Materi Lengkap)

Sistem Gerak :

Bagian-bagian dan Fungsi Rangka Manusia

Pengertian, Struktur, Fungsi, dan Jenis Tulang Manusia

Persendian (Pengertian, Jenis Sendi, Jenis Gerak, Gambar)

Otot Manusia (Pengertian, Karakteristik, Fungsi, Jenis dan Cirinya) 

Gangguan / Kelainan / Penyakit Pada Sistem Gerak Manusia 

 

Demikian materi IPA tentang 9 Macam Sistem Organ Pada Manusia dan Fungsinya yang dapat kami bagikan. Semoga bermanfaat.

Read More

9 Kelainan Kromosom Pada Manusia

Istilah kromosom diusulkan pertama kali oleh seorang ahli otonomi Jerman yaitu Heinrich Wilhem Gottfried von Waldeyer-Hartz (1836-1921) pada tahun 1888. Salah satu peran kromosom pada tubuh adalah pemberian sifat-sifat tertentu pada manusia. Kromosom berperan sebagai pembawa DNA atau materi genetik pada seseorang untuk disampaikan pada generasi ke generasi setelahnya. Dalam hal ini materi genetik pada seseorang akan menentukan bagaimana terbentuknya sifat pada keturunannya. Sehingga tidak heran jika orang tua dan anak terkadang memiliki sifat yang begitu mirip. Jumlah kromosom pada manusia berjumlah 46 yaitu 44A yang disebut dengan autosom dan 2 kromosom kelamin yang disebut dengan gonosom. Autosom dan gonosom inilah yang berperan dalam membawa sifat-sifat tersebut.

Laki-laki maupun perempuan memiliki kesempatan yang sama dalam mendapatkan sifat tertentu dari generasi sebelumnya. Hal ini dikarenakan jumlah serta jenis kromosom pada laki-laki ataupun perempuan adalah sama.

Materi sebelumnya : Kromosom (Pengertian, Fungsi, Struktur, Tipe, Jumlah)

1. Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Struktur Kromosom

Pada beberapa kasus, kromosom juga dapat mengalami gangguan atau yang disebut pula dengan kelainan kromosom. Kelainan pada kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom dan karena dipicu oleh perubahan jumlahnya. Adanya perubahan pada kromosom dipicu oleh beberapa hal seperti duplikasi, delesi, inversi serta translokasi.

• Delesi

Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang karena patah. Potongan kromosom yang tidak lagi memiliki sentromer tertinggal pada anafase lalu hancur di dalam plasma. Jika peristiwa delesi terlalu banyak, maka kehilangan gen dapat meningkatkan resiko kematian dalam kandungan. Namun tidak jarang pula ada yang bertahan hidup cukup lama namun dengan kelainan-kelainan fenotip. Penyebab delesi kromosom cukup beragam mulai dari radiasi, virus, bahan kimia atau bisa pula disebabkan oleh pemanasan.

• Duplikasi

Duplikasi dapat terjadi ketika suatu bagian pada kromosom memiliki gen yang berulang karena pertambahan panjang suatu lengan pada kromosom. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah atau drosophila melanogaster. Pada lalat yang normal, matanya berbentuk bulat sementara lalat mutan ini bermata sempit karena terjadinya duplikasi pada kromosom-X.

• Inversi

Kelainan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan. Inversi dapat ditemukan ketika kromoson memiliki urutan gen yang terbalik akibat perputaran kromosom 180 derajat yang kemudian membentuk loop. Loop yang sudah terbentuk tersebut putus dan akhirnya tertaut kembali. Kelainan kromosom akibat inversi ini tidak menyebabkan terjadinya perubahan fenotip. Inversi sendiri dikategorikan menjadi 2 yaitu inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi ketika sentromer yang terletak disamping bidang mengalami inversi sementara inversi perisentris dapat terjadi ketika sentromer terletak di bidang yang mengalami inversi.

• Translokasi

Translokasi dapat terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Dua per tiga dari kasus terjadinya translokasi disebabkan oleh fusi sentrik kromosom akrosentrik.

2. Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Jumlahnya

Kelainan kromosom bukan hanya terjadi akibat adanya perubahan kromosom melainkan juga dapat disebabkan karena adanya perubahan jumlah kromosom. Perubahan kromosom secara umum dibagi menjadi 2 yaitu euploid dan aneuploid.

• Euploidi

Adalah suatu keadaan ketika jumlah kromosom yang dimiliki oleh makhluk hidup merupakan kelipatan dari jumlah kromosom darasnya. Kejadian ini banyak dijumpai pada hewan tumbuhan dan jarang ditemukan pada manusia. Contohnya adalah semangka tanpa biji.

• Aneuplodi

Adalah suatu keadaan dimana suatu organisme mengalami kelebihan atau kekurangan kromosom tertentu. Individu dengan kelainan ini bersifat aneuploid yang biasa disebabkan oleh nondisjunction.

MACAM-MACAM KELAINAN KROMOSOM MANUSIA

Down Syndrome atau yang disebut pula dengan trisomi-21 merupakan kelainan kromosom yang paling banyak terjadi pada frekuensi 1 banding 700 kelahiran bayi. Sindrom ini lebih sering terjadi pada ibu yang mengandung pada usia > 35 tahun. Penderita sindrom down memiliki 3 untai kromosom 21 sehingga dapat menyebabkan gejala-gejala gangguan seperti kelainan jantung bawaan, penglihatan berkurang, otot-otot yang melemah , cenderung menderita kanker sel darah putih, berat badan bayi yang tidak normal serta pendengaran yang berkurang.

Ciri-ciri :

• Kelopak mata memiliki kelipatan epikantus seperti orang ‘oriental’
• IQ yang rendah
• Kepala lebar
• Tubuh cenderung pendek
• Mulut selalu terbuka
• Wajah membulat

Perawatan :

Kunci utama dalam merawat anak dengan sindrom down adalah dengan memberinya perhatian yang lebih. Seorang profesor yang bernama Sue Bluckley menyatakan bahwa para penyandang sindrom down seperti orang lain pada umumnya dimana perkembangan mereka bergantung pada pemberian perhatian, pengalaman sosial yang mereka terima pada keseharian serta pendidikan yang ditempuh.

Ahli kesehatan serta para terapis menganjurkan supaya orang tua menyertakan anak yang menderita sindrom down dalam acara atau kegiatan keluarga. Selain itu, ajaklah anak untuk aktif mengikuti permainan serta ikut pada program pendidikan yang bisa menunjang serta mengembangkan ketrampilan yang mereka punya. Sebagai tambahan, orang tua juga bisa melakukan perawatan lain seperti terapi bicara, fisioterapi serta memberikan dukungan dan perhatian yang lebih untuk para penderita.

Hal yang perlu diingat dalam menangani anak dengan sindrom down adalah dengan memperlakukannya seperti anak normal yang lain. Namun disertai dengan pertimbangan atas keterbatasan yang dia miliki. Ajarkan anak anda melakukan metode isyarat sederhana melalui gerakan atau mungkin alat bantu visual sehingga anak bisa dengan mudah mengutarakan apa yang diinginkannya.

 

2. Turner Syndrome

Turner Syndrome atau yang disebut pula dengan sindrom bonnevie-ullrich, sindrom XO serta monosomi X ini merupakan suatu kelainan genetika yang dapat terjadi ketika seorang wanita kehilangan 1 kromosomnya. Pada seorang wanita yang normal, dia memiliki kromosom seks XX dengan total jumlah 46 namun pada wanita yang menderita sindrom turner hanya memiliki kromosom seks XO dengan total kromosom 45. Hal ini dapat terjadi ketika salah satu kromosom hilang saat pembentukan gamet dan pada awal pembelahan zigot.

Ciri Penderita Sindrom Turner :

• Memiliki kelenjar kelamin yang tidak berfungsi dengan baik
• Jika wanita tersebut tidak memiliki ovarium, maka estrogen tidak diproduksi sehingga membuat seorang menjadi infertil 9 
• Kehilangan lipatan pada leher
• Kaki dan tangan yang tampak bengkak
• Wajah seperti anak kecil
• Dada berukuran kecil
• Peningkatan resiko terserang beberapa jenis penyakit seperti obesitas, penyakit ginjal, tiroid serta kardiovaskular
• Gangguan pendengaran
• Kelainan tulang seperti osteoporosis atau skoliosis
• Sebagian besar penderita akan mengalami keterbelakangan mental
• Mengalami kesulitan dalam menghafal, belajar matematika serta pemahaman visual yang rendah
• Adanya perbedaan fisik terkadang membuat penderita mengalami kesulitan bersosialisasi
• Gangguan penglihatan
• Bertubuh pendek
• Reproduksi kemandulan
• Dasar ovarium streak
• Kuku kecil
• Ginjal tapal kuda

Sindrom ini membuat pria tumbuh seperti halnya pertumbuhan wanita. Seorang anak yang menderita sindrom klinefelter cenderung memiliki intelektual atau IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian dari mereka memiliki kepribadian yang kikuk, rasa percaya diri rendah, pemalu dan aktivitas yang dilakukannya adalah di bawah level rata-rata anak pada umumnya. Selain itu penderita juga cenderung menderita autisme. Hal ini dapat terjadi karena neoromotor serta perkembangan tubuh yang abnormal.

Seseorang yang menderita klinefelter juga cenderung mengalami keterlambatan dalam kemampuan verbal serta keterlambatan kemampuan menulisnya. Penderita klinefelter banyak ditemukan pada pengguna tangan kidal jika dibandingkan dengan manusia normal dan ketika sudah dewasa, kemampuan seksualnya tidak seaktif laki-laki normal.

Gejala :

Gejala klinis dari kelainan sindrom klinefelter ini adalah perkembangan ciri-ciri seksual yang tidak berkembang atau abnormal dimana salah satunya testis yang kecil. Dalam hal ini testis bisa mengalami kegagalan memproduki sperma. Penderita juga mengalami kesulitan dalam mengatur keseimbangan tubuh, kesulitan dalam melompat, gerakan motorik tubuh yang lambat dan lain-lain. Ketika dilihat dari penampilan luarnya, penderita memiliki otot yang kecil namun kaki dan lengan yang panjang.

Ciri-ciri :

• Tumbuhnya payudara
• Pertumbuhan rambut yang kurang
• Suara tinggi seperti wanita
• Testis kecil
• Lengan dan kaki ekstrem panjang sehingga tubuh nampak tinggi
• Genitalia eksterna tampak normal namun spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril

Pencegahan :

Gejala klinefelter jarang sekali terdeteksi ketika masih janin kecuali menggunakan deteksi sebelum kelahiran atau prenatal detection. Klinefelter dapat diturunkan dari ayah pada anaknya. Hal inilah kenapa prenatal detection sangat diperlukan. Semakin cepat terdeksinya maka kelainan klinefelter bisa dengan segera ditangani melalui terapi psikologi dan terapi farmakologi sebelum penderita masuk dunia sekolah. Selain itu dapat dilakukan pula uji kemampuan mendengar serta melihat dan terapi fisik yang berguna untuk mengatasi masalah motorik serta keterlambatan bicara.

Dilakukannya terapi hormon testosteron pada laki-laki ketika berusia 11 hingga 12 berguna untuk melakukan tindakan pencegahan terjadinya keterbelakangan seksual sekunder.

 

Sindrom jacob pertama kali ditemukan oleh dokter Denmark Petra Jacobsen.. Sindrom jacobsen merupakan salah satu sindrom yang sangat langka terjadi dengan angka perbandingan yaitu 1 banding 100.000 kelahiran.

Kelainan kromosom yang satu ini dikenal pula sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Penyebab pasti dari sindrom jacob hingga kini masih belum diketahui namun diduga disebabkan oleh terjadinya kesalahan pemisahan kromosom pada tahap anafase II yang diberi nama nondisjunction dimana hal ini dapat membuat sel sperma memiliki kelebihan kromosom. Jika sperma yang memiliki kelebihan kromosom tersebut membuahi sel telur maka memungkinkan terjadinya sindrom jacob. Sindrom jacob merupakan salah satu kelainan kromosom yang sangat jarang terjadi.

Gejala :

Gejala dari sindrom jacob yang paling banyak terjadi adalah kaitannya dengan perkembangan emosi serta masalah saat belajar di sekolah. Tercatat 50% dari penderita sindrom jacob ternyata mengalami keterlambatan dalam berbicara serta kemampuan bahasa. Adapaun gejala lain yang umum terjadi adalah :

• terjadinya cacat intelektual
• penampilan wajah yang khas
• berbagai masalah pada fisik
• resiko terjadinya cacat jantung
• suka melawan hukum
• senang berbuat kriminal
• berperilaku kasar
• ketika baru lahir bayi terlihat normal dengan berat badan serta panjang bayi yang normal
• ketika menginjak masa kanak-kanak, mereka cenderung aktif namun kematangan mentalnya mengalami penundaan
• anak-anak dengan sindrom ini memiliki aktivitas yang tinggi namun mengalami gangguan dalam belajar

Pengobatan :

• Bagi anak yang cenderung mengalami keterlambatan serta kematangan emosi biasanya akan cenderung mengalami kesulitan saat berada di sekolah. Dalam hal ini ada baiknya anak diberi rangsangan sejak kecil.
• Bagi anak laki-laki XYY yang tumbuh pada lingkungan yang baik dengan banyak cinta serta dukungan dari orang-orang terdekat akan terhindar dari resiko kelainan jiwa.
• Seorang pria XYY yang tumbuh lingkungan yang kurang baik tanpa cinta serta dukungan yang kurang akan beresiko mengalami gangguan jiwa serta gangguan dalam bersosialisasi. Hal inilah kenapa dukungan serta cinta kasih dari orang terdekat merupakan hal yang begitu diperlukan.
• Penderita dapat dibantu dengan penyuluhan serta pengobatan dari psikolog-psikiater.

5. Patau Syndrome (trisomi-13)

Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat berat maka bayi akan mati beberapa saat setelah kelahiran.  

6. Edward Syndrome (Trisomi-18)

Trisomi-18 atau yang disebut pula dengan sindrom edward dapat menjangkit seseorang karena terdapatnya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Bayi yang mengalami sindrom trisomi tergolong jarang karena berbanding 1 antara 1500 pada tiap kelahiran.

Gejala Sindroma Trisomi-18

• Telinga rendah
• Mulut kecil
• Terdapatnya kelainan pada beberapa anggota tubuh
• Rahang bawah rendah
• Tulang dada yang pendek
• Tuna mental
• Ginjal dobel

7. Cri du Chat Syndrome

Cri du Chat berasal dari bahasa Perancis yang dapat diartikan pula dengan teriakan kucing. Dinamakan “teriakan kucing” karena kelainan ini dapat membuat bayi menangis dengan nada tinggi yang terdengar seperti suara kucing. Tangisannya mirip suara kucing ini terdengar segera setelah bayi dilahirkan dan dapat berlangsung selama beberapa minggu kemudian lalu menghilang setelahnya. Penderita sindrom ini dapat ditemukan di antara 1 banding 20.000 dan 1 banding 50. 000 pada kelahiran tiap bayi. 

Cri du chat dapat terjadi ketika bagian dari lengan pendek kromoson terhapus. Terjadinya penghapusan ini masih belum diketahui apa penyebabnya namun pada banyak kasus, diduga karena 1 dari 5 keping kromosom hilang ketika pembentukan sel telur atau sperma tengah terjadi. Kasus lainnya disebabkan oleh salah satu orang tua yang membawa kromosom 5 yang sebelumnya telah mengalami transkolasi.

Ciri-ciri :

• Tangisan dengan nada tinggi mirip dengan suara kucing
• Berat badan bayi ketika lahir rendah dan mengalami pertumbuhan yang lambat
• Kepala kecil 
• Leher yang pendek
• Kedua mata terpisah jauh (Hipertelorisme)
• Rahang kecil ( mikrognatia)
• Hidung yang lebar
• Terdapatnya skin tag di depan telinga
• Letak telinga yang lebih rendah yang terkadang dengan bentuk yang tidak normal
• Keterbelakangan mental
• Pada sela jari kaki ataupun tangan terdapat kulit tambahan layaknya selaput atau bisa pula terjadinya jari-jari tangan yang menyatu
• Sering mengalami kelainan jantung 
• Perkembangan kemampuan motorik yang tidak lengkap atau lambat

Pengobatan :

Hingga saat ini masih belum juga ditemukan pengobatan atau jenis perawatan yang pasti bagi penderita sindrom ini. Namun ada beberapa upaya yang bisa dilakukan untuk mengatasi gangguan kesehatan yang disebabkan oleh sindrom ini mulai dari gangguan pencernaan, gangguan pernapasan serta penyakit jantung. Bagi anak yang mengalami keterbelakangan mental, dapat dilakukan pelatihan untuk meningkatkan bahasa lisan, tulisan serta stimulasi tubuh yang harus dilakukan sedini mungkin. Selain itu, dapat pula dilakukannya terapi visual motorik yang berguna dalam meningkatkan fungsi tubuh yang tidak normal. 

Kelainan ini dapat terjadi karena penghapusan parsial pada lengan pendek kromosom 4. Adapun gejala dari wolf-hirschhorn syndrome yaitu:

• keterbelakangan mental 
• fitur wajah yang khas
• hidung datar
• dahi yang tinggi
• gangguan mental mulai dari gangguan yang ringan hingga yang berat sekalipun 
• terhambatnya pertumbuhan
• kepala kecil
• kelainan pada garis tengah tengkorak
• tumbuhnya tumor jinak pada pembuluh darah
• jarak antara kedua mata yang pendek
• garis palbera sipit ke bawah
• mata juling
• mulut yang seperti ikan gurame
• lidah kecil
• lekukan kulit di depan telinga
• kejang
• keterbelakangan psikomotorik yang berat
• tangisan lemah ketika masih bayi
• berat badan bayi yang terlahir rendah
• pertumbuhan yang lambat
• hipospadia
• derivat mullerian hipoplastik

Diagnosa akan kelainan kromosom yang satu ini dilakukan berdasarkan gejala serta hasil dari rentogen kerangka tubuh. Dimana hasil menunjukkan adanya penundaan proses osifikasi karpal serta pada bagian panggul. Selain itu, ada baiknya pula melakukan diagnosis prenatal atau sebelum bayi dilahirkan. Diagnosisnya adalah ketika terdapat gangguan pertumbuhan yang disertai dengan adanya kelainan garis tengah serta mulut yang menghadap ke arah bawah. Hingga sekarang masih belum juga ditemukan bagaimana cara menangani pasien dengan kelainan kromosom satu ini secara tepat.

9. Triple-X Syndrome (Super Female Syndrome)

Sindrom Triple-X Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. Menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya. 

Sumber :

https://ipsehat.blogspot.com/penyakit/kelainan-kromosom

https://misstalking.wordpress.com/2013/03/30/beberapa-kelainan-kromosom-pada-manusia/ 

Demikian artikel tentang Kelainan Kromosom Pada Manusia meliputi Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Struktur dan jumlah Kromosom; dan macam-macam sindrom akibat kelainan Kromosom pada Manusia. Semoga dapat menambah pengetahuan kita..

Read More